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Leon wurde 2014 gesund geboren. Er kann sich glücklich schätzen eine große Schwester (1991) und einen großen Bruder (1994) zu haben. Die ersten 1 1/2 Jahre mit ihm waren wie man es sich wünscht und vorstellt. Er war ein zufriedenes Baby und liebte es wenn er von uns in den Schlaf gesungen wurde. Zur Sicherheit - aufgrund der Erkrankung von seinem Bruder- haben wir im Alter von 4 Monaten eine BERA durchführen lassen. Diese erfordert keine Mitarbeit vom Kind und gilt als sehr zuverlässig. Hier war alles in Ordnung! Als Kleinkind hat er fröhlich zu Liedern von der Biene Maja  getanzt und es war schön mit ihm bereits einen kleinen Dialog führen zu können.

Ganz schleichend wurde alles anders. Er sprach nur noch wenig und es war so als wenn er das, was er bereits erlernt hatte, wieder verlor. In unserer großen Sorge haben wir mit den Ärzten, die wir noch von Philip kannten, Kontakt aufgenommen. Glücklicherweise nahm man unsere Sorgen ernst und wir haben sehr zeitnah einen Untersuchungs-Termin erhalten. Wir vereinbarten einen kleinen OP-Termin wo ein Paukenröhrchen gelegt und eine BERA durchgeführt werden sollte. Leider kam an diesem Tag, während Leon noch im OP war, eine Ärztin auf uns zu und erklärte das die Werte ungewöhnlich waren und sie sich nicht sicher war ob das Gerät defekt sei. Wir haben ihr von Philip und seiner Diagnose berichtet. Ab diesem Moment wussten wir das Leon ebenfalls an der "Auditorischen Neuropathie" erkrankt ist. Da es sich um eine neurale Hörerkrankung handelt ist das Innenohr intakt. Somit sind die otoakustischen Emissionen einwandfrei. Dies war im Januar 2017.

Im April 2017 erhielt Leon das erste CI und er profitierte davon so gut das im Oktober 2017 die andere Seite implantiert wurde. Allerdings stand damals die erste Implantation auf der "Kippe" da im MRT das Gewebe entzündlich aussah. Zum Glück war dies noch keine entzündliche Mastoidits und man konnte dieses Gewebe -im Rahmen der Implantation- großzügig abtragen. Leon sein Verhalten war zunehmend schwierig und er hatte Wahrnehmungsstörungen. Wir gingen aber davon aus das er Zeit braucht um alles zu verarbeiten und wieder aufzuholen. Wir konnten Leon in einem Kindergarten unterbringen welcher auf hörgeschädigte Kinder spezialisiert ist und wo man sich sehr um ihn bemüht.

Meine große Tochter bat mich einen Gentest durchzuführen. Sie wünscht sich Kinder und wollte sicher gehen. Bei Philip hatte ich diesen damals durchführen lassen, aber ohne Ergebnis. Da der Wunsch meiner Tochter verständlich war haben wir mit der Pädiatrischen Genetik einen Termin vereinbart und vorab Leon vom Kinderarzt Blut abnehmen lassen. Dieses haben wir in der Genetik abgegeben. Zunächst - wie damals bei Philip auch- hatte man nichts finden können.  In einem Gesprächstermin versuchten die Ärzte es einzugrenzen und erklärten uns das es inzwischen neuere und bessere Verfahren gibt (Paneltest). Wir stimmten diesem zu. Einige Monate später lag ein Ergebnis vor. Um das Ergebnis zu verifizieren wurde noch Blut von mir, meiner Tochter und meinem großen Sohn untersucht. Nun hatten wir die traurige Gewissheit das unsere Söhne am Mohr-Tranebjaerg-Syndrom erkrankt sind.

Mit Stand heute (Sep 2019) hat Leon zwar immer wieder HNO-Infekte aber bisher nicht so ausgeprägt wie bei seinem Bruder. Er hat eine mangelende Impulskontrolle, Aufmerksamkeitsprobleme und ist im Verhalten auffällig. Sein Sprachverstehen ist dank der CI's wirklich toll und er spricht auch gut.

Im Moment bleibt uns nur das Jetzt mit ihm so gut es geht zu genießen. Wir hoffen dass das MTS (TIMM8A-Gen:tranclocase of inner mitochondrial membrane 8A) einen milden Verlauf haben wird. 2020 möchten wir mit beiden Jungs an einer Delfintherapie teilnehmen.

 

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