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MTS - Mohr Tranebjaerg Syndrom

Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Neurodegenerative Erkrankung. Der tatsächliche Verlauf stellt sich für uns - nach einlesen vieler verschiedener Artikel- als unklar dar.

Sicher scheint zu sein das alle Betroffene bis zum Alter von 2 Jahren ertauben. Es ist ein schleichender Prozess und nicht leicht zu erkennen da es keine "normale" Innenohrschwerhörigkeit ist. Nach unseren Informationen handelt es sich immer um eine neurale Schwerhörigkeit wie zum Beispiel der "Auditorischen Neuropathie". Diese Art der Hörstörung kann nicht mit einem herkömmlichen Hörtest erfasst werden. Sichere Ergebnisse ohne Mithilfe vom Kind können mit einer BERA dargestellt werden. Letztlich kann eine Cochlea Implantation - wenn die Hörstörung rechtzeitig erkannt wurde - hilfreich sein. Unser jüngster Sohn ist beidseitig mit CIs versorgt. Wir hoffen das sich im Krankheitsverlauf der Hörnerv nicht zurück bildet.

In der frühen Kindheit können ebenfalls Verhaltensauffälligkeiten, mangelnde Impulskontrolle und Paranoia auftreten, aber auch eine milde geistige Behinderung.Wenn die Kinder in die Pubertät kommen entwickeln Sie verschiedene Bewegungsstörungen wie Dystonie oder eine Ataxie. Meist in Verbindung mit lebhaften Sehnenreflexen, Knöchelklonus und positivem Babinski. Auch eine vermehrte Infektanfälligkeit ist möglich. Laut Literatur können bei dem MTS rezidivierende Infektionen auftreten. Allerdings wohl nur wenn in der Chromsonregion Xq22 auch das BTK-Gen betroffen sei. Bei unseren Söhnen (TIMM8A-Gen) ist dies nicht der Fall. Dennoch haben sie eine erhebliche Infektionsanfälligkeit aber diese ausschließlich im HNO-Bereich.Im späteren Verlauf -ebenfalls als Jugendlicher bzw junger Erwachsene- können sich eine reduzierte Sehschärfe, Photophobie, erworbene Farbschwäche und Zentralskotom entwickeln.Ab einem Alter von 40 Jahren wird auch beschrieben das die Betroffenen unter Demenz leiden.

Von unseren Söhnen berichten wir unter dem Menüpunkt "Erfahrunsgberichte".

© Auszug von Orpha.net: Ursache des MTS ist entweder eine Mutation im TIMM8A-Gen (Xq22) oder ein CGS in der Chromosomenregion Xq22, was zum Mangel des Taubheits-Dystonie-Peptid-1 (DDP1) führt. Wenn das CGS auch das Bruton-Agammaglobulinämie-Tyrosinkinase (BTK)-Gen beinhaltet, treten zusätzlich im Sinne einer X-chromosomalen Agammaglobulinämie (XLA) rezidivierende Infektionen auf.

Die Lebenserwartung ist nicht eingrenzbar. Es gibt Kinder die früh verstorben sind, aber es gibt ebenfalls Betroffene die mindestens 60 Jahre alt wurden.

 

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